תסמונת האיקס השביר מספר חזרות הקשורות למחלה

תסמונת כרומוזום איקס שביר
סיבה מספר 1 לפיגור בבנים. השכיחות 1/1000 בנים.
אבחנה :  בדיקת DNA
בתאחיזה לX-רצסיבי
האתר השביר נמצא על הזרוע הארוכה של כרומוזום X
אזור מורחב ב-27.3 xq בנוי מ-TRIPLET REPEATS
CCG\CCG  . החזרות האלה גורמות לכך שהכרומוזום יהיה X שביר
לפעמים רואים ולפעמים לא, לכן בבדיקות בעבר התמקדו בגן ופספסו הרבה.
כיום בודקים DNA ולא גן בודד.
מדור לדור הכפלה של מספר החזרות (רק אצל נשים)
אישה/ים 130 חזרות
ילד עם 250 חזרות.
 
 
איקס שביר מספר חזרות
וריאציות:
עד 50       תקין
52-200   פרה מוטציה (נשא-אין ביטוי קליני)
200-2000   סימפטומטי  (ביטוי קליני)
מי שנמצא אצלו מספר מוגדל של חזרות ללא ביטוי קליני נקרא נשא של פרמוטציה.
המוטציה לא יציבה ותוך כדי העברה תורשתית מ-O הולכת וגדלה. הרחבה זו פוגעת בתפקוד הגן.                                                +
מדור לדור יש הכפלה של מספר החזרות (בחלוקה מיוטת). אם לאשה יש 150 חזרות, תלד ילד עם 250 חזרות. (קורה רק אצל נשים ולא אצל גברים)
כיון שהתסמונת היא על ה-X לגבר יש רק אחד ולאישה יש 2 ,אז אם אחד פגום השני יתן לו את הכרומוזומים הטובים ולא יחלה.
אוזומלי רצציבי- צריכים שני גנים פגועים כדי שתהיה מחלה. (אם לילד יש כרומוזום אחד תקין ואחד חולה הוא יהיה נשא)
כיום שולחים כל ילד עם פיגור לבדיקה עקב השכיחות הגבוהה.